Ključna beseda: genska terapija

»Raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, s katerim želimo nadomestiti manjkajoči gen in obnoviti njegovo normalno delovanje.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, preko testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje, do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni, kar predstavlja pomemben sistemski premik in priznanje vrednosti tovrstnih pobud.«

»Raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, s katerim želimo nadomestiti manjkajoči gen in obnoviti njegovo normalno delovanje.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, preko testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje, do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni, kar predstavlja pomemben sistemski premik in priznanje vrednosti tovrstnih pobud.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni.«

»Dajmo se osredotočiti na dejstva. Poglejte Sofijo, poglejte Adama. Kakšne dokaze potrebujemo? In če imamo možnost prestreči enega takšnega otroka v družbi, je to vredno.«

»Gaja je čisto samostojna punca, obiskuje deveti razred osnovne šole. Mobilna je, dela vse kot preostali otroci – hodi, teče, plava, smuči. Boljšega si sploh ne bi mogli želeti.«

»Tako zelo lažje mu je bilo, da je začel voziti skiro, skakati po trampolinu. Bolečin je imel manj, ko je prejemal to terapijo.«

»V času zdravljenja je imel manj in manjše razjede, z manj bolečinami in bistveno izboljšano kakovostjo življenja. Moje strokovno mnenje je, da je Milošu zdravljenje znatno koristilo.«

»Če primerjam, je bilo pri vyjuveku manj trpljenja, pri filsuvezu moram Miloša kopati vsak drug dan, mazati in poslušati jok. Meni je škoda, da preostali člani konzilija niso prišli, da bi slišali, kako moj otrok joka.«

»Učinki so že vidni. Lažje vozi kolo. Lažje gre po stopnicah. Včeraj smo naredili skok, preskočil je list papirja, česar prej ni mogel, ker se je komaj odlepil od tal. Tako da učinki so vidni. In trditev naših odločevalcev, da je to zdravilo neučinkovito, ne drži. Težava je samo v denarju.«

»Da Jaki omogočimo normalno življenje, da bo lahko hodil po stopnicah.«

»Čas teče in je ključnega pomena. Mi lahko samo gledamo, kako slabi, to je nekaj najbolj groznega, kar starša lahko doleti.«

»To so bile konkretne obljube, da bo tudi za Matica poskrbljeno. Od prvih sestankov je minilo devet mesecev. Za Matica smo poskrbeli sami oziroma z donacijami v Sloveniji.«

»Zelo jasno se vidi razlika med prejeto gensko terapijo oziroma med otrokom, ki te možnosti nima. Zelo jasno se vidi, kako je ključna komponenta čas.«

»Na žalost je ta bolezen takšna, da je prikrita. Otrok se rodi zdrav, se razvija do drugega leta starosti povsem normalno.«

»Dajmo se osredotočiti na dejstva. Poglejte Sofijo, poglejte Adama. Kakšne dokaze potrebujemo?«

»Meni je super, ker lahko vse počnem normalno. Zdaj lahko delam vse kot moji sošolci, prej pa ne bi mogla.«

»Na žalost smo morali biti poskusni zajci v Sloveniji. Meni to že takrat ni bilo nič spornega, ker sem vedela, da bo uspešno.«

»Odločno nasprotujem temu, da bi zavarovalnica plačevala kar koli kdor koli najde na internetu.«

»To pomeni, da bi kognitivni upad, ki bi ga običajno pričakovali v enem letu, po zdravljenju trajal štiri leta, kar bi bolnikom podaljšalo kakovostno življenje za desetletja.«

»Niti v najbolj norih sanjah nismo pričakovali 75-odstotne upočasnitve kliničnega napredovanja bolezni.«

»Res grozno je bilo opazovati očetovo neizprosno propadanje.«

»To je rezultat, na katerega smo čakali.«

»Zagotovo bo drago.«

»Upam, da bo terapija trajala vse življenje.«

»To pomeni, da bi kognitivni upad, ki bi ga običajno pričakovali v enem letu, po zdravljenju trajal štiri leta, kar bi bolnikom podaljšalo kakovostno življenje za desetletja.«